دیستروفی عضلانی
انواع و علایم
کلیات
دیستروفی عضلانی (Muscular Dystrophy) یک گروه از بیماریهای عضلانی است که باعث کاهش توده عضلات و ایجاد ضعف عضلانی پیشرونده میگردد. در دیستروفی های عضلانی اختلال ژنی ناشی از موتاسیون (جهش ژنتیکی) باعث ایجاد اشکال در تولید پروتئین هایی میگردد که جهت سلامت عملکرد عضلانی ضروری هستند.
انواع مختلفی از دیستروفی وجود دارد. علایم اغلب در دوران کودکی و عمدتا در پسرها بروز می کند. مواردی نیز وجود دارد که تا زمان بلوغ تظاهر پیدا نمیکنند.
شیوع دیستروفی حدودا 1 مورد در هر 5000 پسربچه است و شایع ترین نوع آن دیستروفی عضلانی دوشن میباشد.
تا کنون درمان قطعی برای این گروه از بیماریها شناخته نشده است. اما درمان های دارویی و حمایتی میتواند به کنترل علایم و ایجاد تاخیر در پیشرفت بیماری کمک کند. انتشار مقاله ای در یازدهم فوریه 2019 (22 بهمن 1397) که داروی جدیدی به نام وامورولون (Vamorolone) را برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن پیشنهاد کرده است، امیدها برای درمان این بیماری ها را زنده کرده است.
علایم بالینی دیستروفی عضلانی
علامت اصلی دیستروفیهای عضلانی، ایجاد ضعف پیشرونده حرکتی در عضلات است. علائم و نشانه های بیماری بسته به نوع آن میتواند درسنین مختلفی بروز نماید.
انواع دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی دوشن: (Duchenne muscular dystrophy)
شایع ترین فرم دیستروفیهای عضلانی است. هرچند دختران میتوانند حامل بیماری بوده و علایم را به صورت خفیف بروز دهند، لیکن بیماری در پسرها بسیار شایعتر است. حدود 3/1 پسران مبتلا به دوشن سابقه فامیلی مورد مشابه در خانواده را ندارند. این مساله اغلب به ایجاد جهش ژنی اتفاقی (موتاسیون) نسبت داده می شود.
علایم و نشانه های بالینی بیماری اغلب در ابتدای دوران کودکی بروز می کند. این علایم شامل موارد زیر است:
- زمین خوردن مکرر
- کودک به سختی از حالت نشسته یا خوابیده برمی خیزد.
- ایجاد دشواری در راه رفتن و پریدن
- راه رفتن اردک مانند (افزایش پهنای راه رفتن)
- راه رفتن روی انگشتان و پنجه پا
- افزایش حجم عضلات ساق که به آن اصطلاحا هیپرتروفی کاذب (سودوهیپرتروفی) گفته میشود.
- درد و سفتی عضلانی
- اختلالات یادگیری و شناختی
دیستروفی عضلانی بکر: Becker muscular dystrophy
علایم بیماری در بیماری بکر مشابه دوشن است اما خفیف تر بوده و پیشرفت آهسته تری دارد. به طور کلی علایم بیماری در نوجوانی ظاهر می شود اما گاهی ممکن است تا بعد از 20 سالگی به تاخیر بیفتد.
سایر انواع دیستروفی:
برخی انواع دیستروفی عضلانی بر اساس تظاهر ویژه ای که دارند و یا محلی از بدن که علایم ابتدا در آنجا بروز می کند نام گذاری شده اند. موارد زیر از آن جمله اند:
-
دیستروفی میوتونیک:
نام دیگر آن، بیماری استینرتSteinert’s disease) ( میباشد. در میوتونی، عضلات بعد از انقباض به خوبی وارد فاز استراحت (ریلاکسیشن) نمیشوند. دیستروفی میوتونیک شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است که بعد از بلوغ تظاهر میابد. در اغلب موارد این بیماری، عضلات پردن و صورت نخستین عضلاتی هستند که گرفتار میشوند.
-
دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال (Facioscapulohumeral):
این بیماری که به اختصار FSHD نیز نامیده میشود، به طور عمده در صورت، شانه و بازو تظاهر میابد. بیماری اغلب در دوران نوجوانی ظاهر می شود اما میتواند در سنین کودکی یا حتی در 40 سالگی نیز تظاهر یابد.
-
دیستروفی مادرزادی:
این نوع بیماری در دخترها نیز دیده میشود و در بدو تولد یا نهایتا 2 سالگی بروز میابد.برخی انواع پیشرفت کندی دارند و ناتوانی ناچیزی ایجاد میکنند، در حالی که سایر انواع پیشرفت سریعی داشته و باعث بروز نقایص جدی میشوند.
-
دیستروفی کمربند اندامها (Limb-girdle):
عضلات شانه و لگن اغلب اولین عضلات گرفتار میباشند. علایم در کودکی یا نوجوانی بروز میکند و اغلب بیماری در حرکت دادن اندام تحتانی ضعف داشته و به کندی حرکت میکنند.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
هر زمان که شواهدی از ضعف عضلانی مانند زمین خوردن های مکرر در خود یا فرزندانتان ملاحظه کردید با پزشک خانواده مورد اعتمادتان مشورت نمایید.
علل
پروتئینهایی وجود دارند که از عضلات در مقابل آسیب محافظت می کنند. ژن های خاصی ساخت این پروتئین ها را در بدن کنترل می کنند. دیستروفی عضلانی زمانی بروز میکند که یکی از این ژنها دچار نقص گردد. هر یک از انواع دیستروفی توسط ایجاد موتاسیون (جهش ژنتیکی) در ژنی خاص اتفاق میفتد. بسیاری از این جهشها، ارثی هستند اما گاهی نیز در زمانی تخمک گذاری در بدن مادر و یا تشکیل و رشد جنین اتفاق افتاده و به نسل بعد منتقل میشوند.
