پزشکان استرالیایی یک بیماری جدید ژنتیکی کشف کرده اند که باعث بروز اختلالات تکاملی در سیستم مغز و اعصاب می شود. این بیماری نادر به علت بروز اختلال در ژن FBXW7 اتفاق میافتد و باعث تاخیر تکاملی خفیف تا شدید در سیستم عصبی و بروز علایمی مانند تشنج، ناتوانی ذهنی، شلی عضلانی و مشکلات گوارشی از جمله اختلال بلع و یبوست می گردد. این بیماری در ۳۵ نفر متعلق به ۳۲ خانواده از ۷ ایالت این کشور تشخیص داده شد. سن بیماران بین ۲ تا ۴۴ سال و الگوی ژنتیکی بیماری از نوع اتوزومال غالب است. در الگوی اتوزومال غالب در صورت رسیدن فرد مبتلا به سن ازدواج و فرزنددار شدن ایشان، احتمال سرایت بیماری به نسل بعد ۵۰٪ می باشد.
جهت مطالعه اصل مقاله فوق می توانید به مجله The American Journal of Human Genetics مراجعه نمایید.
تاریخ انتشار: 19 فروردین 1401
منبع: Murdoch Childrens Research Institute

شاید این موارد نیز مورد علاقه شما باشد